Трисомия 18 үшін NIPT қаншалықты дәл?
Трисомия 18 үшін NIPT қаншалықты дәл?

Бейне: Трисомия 18 үшін NIPT қаншалықты дәл?

Бейне: Трисомия 18 үшін NIPT қаншалықты дәл?
Бейне: Синдром Эдвардса — [трисомия по 18-й хромосоме] — причины, симптомы, даигностика, лечение. 2024, Қараша
Anonim

Әдетте 7 жұмыс күнінен кейін қол жетімді қан анализінің нәтижелерімен, NIPT Eurofins Biomnis тиімді, қауіпсіз және керемет дәл өту жолы трисомия 18 инвазивті скрининг. Қажетсіз инвазивті сынама алуды 95%-ға дейін төмендететіні анықталды.

Сол сияқты 18-ші трисомия үшін жалған оң нәтижеге не себеп болуы мүмкін?

Мүмкін себептері ның трисомия 18 үшін жалған оң нәтижелер NIPT ішінен мыналарды қамтиды: Шектелген плацентарлы мозаика (CPM) Бұл туғызды хромосоманың үш көшірмесі бар плацентадағы жасушалар популяциясы арқылы 18 әдеттегі екінің орнына. Бұл жасушалар плацентамен шектеледі және нәрестеде болмайды.

Сол сияқты, Тернер синдромы үшін NIPT қаншалықты дәл? NIPT жоғары болуына байланысты T21, T18 және T13 үшін пренатальды скринингте кеңінен қолданылады. дәлдік және сезімталдық. Біздің зерттеуімізде жалпы оң болжамдық мәні (PPV). NIPT 54,54% құрады, бұл үшін 29,41% болды Тернер синдромы , 47, XXY үшін 77,78% және 47, XXX және 47, XYY үшін 100% (7).

Қан сынағы 18 трисомияны анықтай алады ма?

Трисомия 18 скринингі Скринингтік қан анализі , мысалы, төрт экран немесе үш экран, жүкті әйелдерге жүктіліктің 15-ші және 20-шы апталары арасында тағайындалады. Мыналар скринингтік сынақтар диагноз қоймаңыз трисомия 18 немесе басқа жағдайлар, бірақ оның орнына зардап шеккен нәресте туылу қаупі жоғары әйелдерді анықтаңыз.

Трисомия 18 бар ең қарт адам қандай?

10 қыркүйекте Донни Хитон өзінің 21 жасын атап өтеді. Бірақ 21 жастағы көптеген жігіттерден айырмашылығы, Доннидің салмағы небәрі 55 фунт. Ол бірі ең ескі белгілі тұлғалар бар трисомия 18 (Эдуард синдромы).

Ұсынылған: