Ретт синдромы бұзылыстың қандай түріне жатады?
Ретт синдромы бұзылыстың қандай түріне жатады?

Бейне: Ретт синдромы бұзылыстың қандай түріне жатады?

Бейне: Ретт синдромы бұзылыстың қандай түріне жатады?
Бейне: Вика Румянцева, 7 лет, синдром Ретта – нейродегенеративное заболевание 2024, Қараша
Anonim

Ретт синдромы сирек генетикалық неврологиялық және даму болып табылады бұзылуы бұл мидың даму жолына әсер етіп, моторика мен сөйлеудің біртіндеп жоғалуына әкеледі. Бұл бұзылуы ең алдымен қыздарға әсер етеді.

Сол сияқты, Ретт синдромы генетикалық бұзылыстың қандай түріне жатады?

Ретт синдромы а байланысты генетикалық MECP2 мутациясы ген . Бұл ген Х хромосомасында кездеседі. Әдетте бұл жаңа мутация ретінде дамиды, жағдайлардың бір пайызынан азы адамның ата-анасынан тұқым қуалайды.

Ретт синдромы дегенеративті ме? Ретт синдромы (RTT) сирек кездесетін нейродаму бұзылуы ол тек әйелдерде және ерлерде сирек кездеседі. Ретт синдромы а емес дегенеративті бұзылыс , бірақ нейродамытушы болып табылады бұзылуы . Ауру немесе асқынуларды қоспағанда, ересек өмір сүру күтіледі.

Осыны ескере отырып, Ретт синдромы бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Ретт синдромы өмір сүру ұзақтығын қысқартатыны белгілі болғанымен, Ретт синдромы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығының нақты көрсеткіштері туралы көп нәрсе белгілі емес. Бұл әдетте симптомдардың алғашқы басталу жасына және олардың ауырлығына байланысты. Орташа алғанда, бұл ауруға шалдыққан адамдардың көпшілігі өмір сүреді 40 ж немесе 50с.

Ретт синдромы ақыл-ой кемістігі ме?

Ретт синдромы алғаш рет 1966 жылы Венада сипатталған [33]. The бұзылуы ауыр нейродаму болып табылады бұзылуы сипатталады ақыл-ой кемістігі (ID), бұлшықет тонусының нашарлығы, мидың өсуінің төмендеуі, сколиоз және кардиореспираторлық реттелудің бұзылуы және MECP мутациясынан туындаған2 кодтау аймағы [17], [32].

Ұсынылған: