Помпе ауруы лизосомаларға қалай әсер етеді?
Помпе ауруы лизосомаларға қалай әсер етеді?

Бейне: Помпе ауруы лизосомаларға қалай әсер етеді?

Бейне: Помпе ауруы лизосомаларға қалай әсер етеді?
Бейне: Особенности электронейромиографического исследования при диагностике болезни Помпе. Курбатов С.А. 2024, Қараша
Anonim

GAA геніндегі мутациялар қышқыл альфа-глюкозидазаның гликогенді тиімді ыдыратуына жол бермейді, бұл қанттың улы деңгейге дейін жиналуына мүмкіндік береді. лизосомалар . Бұл жинақ бүкіл дененің мүшелері мен тіндерін, әсіресе бұлшықеттерді зақымдайды, бұл прогрессивті белгілер мен симптомдарға әкеледі. Помпе ауруы.

Помпе ауруы не әсер етеді?

Тым көп қант жиналып, бұлшықеттер мен органдарды зақымдайды. Помпе ауруы тудырады бұлшықет әлсіздігі және тыныс алу қиын. Бұл көбінесе бауырға, жүрекке және бұлшықеттерге әсер етеді. Сіз GAA тапшылығы немесе II типті гликогенді сақтау ауруы (GSD) сияқты басқа атаулармен аталатын Помпе ауруын естуіңіз мүмкін.

Сондай-ақ, Помпе ауруы лизосомалық сақтаудың бұзылуы ма? Помпе ауруы , тұқым қуалайтын тапшылығы лизосомалық қышқыл α-глюкозидаза (GAA), клиникалық көріністері кең ауқымды ауыр метаболикалық миопатия болып табылады. Бұл бірінші танылған лизосомалық сақтаудың бұзылуы және бірінші жүйке-бұлшықет бұзылуы ол үшін терапия (ферментті ауыстыру) мақұлданды.

Сол сияқты Помпе ауруы қандай органеллаға әсер етеді?

лизосомалар

Помпе ауруы жасушадағы қандай органеллаға әсер етеді және бұл ауру біреудің өміріне қалай әсер етеді?

Помпе ауруы генетикалық лизосомалық сақтаудың бұзылуы болып табылады әсер етеді шамамен 40 000 адамның 1-і. Помпе ауруы Мальтаза қышқылының жетіспеушілігі немесе гликоген қоймасы ретінде де белгілі Ауру II түрі. Бұл жағдай организмде гликоген деп аталатын күрделі қанттың жиналуынан туындайды жасушалар.

Ұсынылған: