Эдвардс синдромы қалай пайда болады?
Эдвардс синдромы қалай пайда болады?

Бейне: Эдвардс синдромы қалай пайда болады?

Бейне: Эдвардс синдромы қалай пайда болады?
Бейне: Синдром Дауна - причины, симптомы, диагностика - кратко 2024, Қараша
Anonim

Эдвардс синдромы трисомия 18 деп те аталады, болып табылады генетикалық бұзылуы хромосоманың барлығының немесе бір бөлігінің үшінші көшірмесінің болуынан туындаған 18. Көп жағдайда Эдвардс синдромы пайда болады репродуктивті жасушалардың қалыптасуы кезінде немесе ерте даму кезіндегі проблемаларға байланысты. Аурудың қарқыны ананың жасына қарай артады.

Адамдар сонымен қатар 18-ші трисомияның себебі неде?

Трисомия 18 , сонымен қатар Эдвардс синдромы ретінде белгілі, екінші ең көп таралған трисомия артында трисомия 21 (Даун синдромы). Ол 5000 тірі туылған нәрестенің 1-інде кездеседі және солай туғызды қосымша хромосоманың болуымен 18 және Даун синдромына ұқсас. Бұл ана жасының ұлғаюымен жиі байқалады.

Сонымен қатар, Эдвардс синдромының алдын алуға болады ма? Көп жағдайда Эдвардс ' синдромы тұқым қуалайтын емес және болуы мүмкін емес алдын алды . Дегенмен, баласы бар ата-аналар Эдвардс ' синдромы басқа бала туу қаупі жоғары синдромы.

Сонда Эдвардс синдромы қалай анықталады?

Эдвардсқа диагноз қою ' синдромы Біріктіру кезінде сынақ сізде қан болады сынақ және баланың мойнының артқы жағындағы сұйықтық өлшенетін арнайы ультрадыбыстық сканерлеу (іш қуысының мөлдірлігі). Бұл 18-хромосоманың қосымша көшірмесі бар-жоғын тексеру үшін нәресте жасушаларының үлгісін талдауды қамтиды.

Эдвардс синдромын ультрадыбыстық зерттеу арқылы анықтауға болады ма?

Эдвардс ' синдромы 18-ші трисомия деп те аталады, бұл кейбір немесе барлық дене жасушаларында 18-хромосоманың қосымша көшірмесінен туындаған генетикалық ауру [1, 2]. Ультрадыбыстық ұрықтың аномалиясын сканерлеу трисомия 18 үшін ең тиімді скринингтік сынақ болып табылады.

Ұсынылған: