Неліктен трисомия 18 Эдвардс синдромы деп аталады?
Неліктен трисомия 18 Эдвардс синдромы деп аталады?

Бейне: Неліктен трисомия 18 Эдвардс синдромы деп аталады?

Бейне: Неліктен трисомия 18 Эдвардс синдромы деп аталады?
Бейне: Синдром Эдвардса — [трисомия по 18-й хромосоме] — причины, симптомы, даигностика, лечение. 2024, Қараша
Anonim

Трисомия 18 хромосомалық аномалия болып табылады. Бұл да Эдвардс синдромы деп аталады , бірінші рет сипаттаған дәрігерден кейін. Хромосомалар - гендерді ұстайтын жасушалардағы жіп тәрізді құрылымдар. A трисомия « нәрестенің кейбір немесе барлық дене жасушаларында қосымша хромосома бар екенін білдіреді.

Сондай-ақ білу керек, 18 трисомиясының себебі неде?

Себеп . Көп жағдайда, трисомия 18 болып табылады туғызды хромосоманың 3 данасының болуымен 18 денедегі әрбір ұяшықта әдеттегі 2 көшірменің орнына. Хромосоманың 3-ші көшірмесінен алынған қосымша генетикалық материал дамуды бұзады, тудыратын тән белгілері және белгілері жағдайының.

Сонымен қатар, 18 трисомиясының басқа атауы қандай? Трисомия 18 Эдвардс синдромы деп те аталады, бұл дененің көптеген бөліктеріндегі ауытқулармен байланысты хромосомалық жағдай. бар жеке тұлғалар трисомия 18 жиі туылғанға дейін баяу өсу (құрсақішілік өсудің тежелуі) және туу салмағы аз болады.

Осылайша, нәресте Эдвардс синдромынан аман қалуы мүмкін бе?

Өкінішке орай, көпшілігі сәбилер бірге Эдвардс ' синдром болады туылғанға дейін немесе туылғаннан кейін көп ұзамай өледі. Кейбір сәбилер аз ауыр түрлерімен Эдвардс ' синдромы , мысалы, мозаика немесе ішінара трисомия 18, жасаңыз аман қалу жылдан кейін және өте сирек, ерте есейген кезде. Бірақ оларда ауыр физикалық және психикалық бұзылулар болуы мүмкін.

18 трисомияны кім ашты?

Джон Хилтон Эдвардс алғаш рет 1960 жылы жасушаларда хромосоманың қосымша көшірмесі болған кезде пайда болатын адам трисомиясының ең көп таралған түрлерінің бірі болып табылатын Трисомия 18 деп аталатын генетикалық бұзылыстың белгілерін сипаттады.

Ұсынылған: